踐行創(chuàng )新之路，百邁客再添新技術(shù)新產(chǎn)品證書(shū)

基于三代測序平臺的無(wú)參轉錄分析技術(shù)

基于Pacbio?SMRT單分子實(shí)時(shí)測序技術(shù)無(wú)需打斷RNA片段，直接反轉錄得到的全長(cháng)cDNA，該平臺的超長(cháng)讀取可以獲取單條完整轉錄本的序列信息，后期無(wú)需組裝即可得到完整的轉錄本序列。少了拼接過(guò)程的轉錄本序列，z確性更高?；谶@樣的轉錄本序列進(jìn)行的分析得到的結果更z確，同樣能夠進(jìn)行的分析也更多方位、更全面。而目前的轉錄組分析軟件比較分散，有些是分析三代序列的，有些是進(jìn)行二代序列分析的。目前沒(méi)有一款軟件可以同時(shí)進(jìn)行二代和三代的分析。而且很多軟件安裝并不方便，也不兼容所有系統。百邁客的《基于三代測序平臺的無(wú)參轉錄組分析技術(shù)》是專(zhuān)門(mén)為進(jìn)行三代Pacbio測序研究的用戶(hù)而設計的，解決了目前分析方法分散，軟件兼容性不足的問(wèn)題，同時(shí)解決了二代數據分析得到的轉錄本序列z確度及完整度不足的問(wèn)題。

本軟件基于Pacbio測序平臺可以直接獲取全長(cháng)轉錄本序列的技術(shù)優(yōu)勢，使用CD-hit對得到的全長(cháng)序列進(jìn)行再次聚類(lèi)，以得到更z確的轉錄本序列。集成了三代測序研究中常見(jiàn)的FLNC分析、全長(cháng)序列的聚類(lèi)去冗余分析、轉錄本的注釋、轉錄本的可變剪接分析，CDS預測，以及結合二代測序技術(shù)對三代測序得到的轉錄本進(jìn)行定量分析、差異分析、差異轉錄本的富集分析和蛋白互作分析等。用戶(hù)僅需簡(jiǎn)單設置便可快速的完成整個(gè)分析過(guò)程，同時(shí)基于云平臺技術(shù)可以更加方便用戶(hù)對于跨平臺測序數據的分析，并且網(wǎng)頁(yè)的在線(xiàn)操作免去了繁瑣的環(huán)境配置過(guò)程。

北京百邁客自有多臺三代測序儀，并且自主開(kāi)發(fā)了完善的分析流程，從樣本到分析結果的一站式服務(wù)體系極大的方便了客戶(hù)對于三代全長(cháng)轉錄組的分析需求，為全長(cháng)轉錄組學(xué)的研究發(fā)展助力！

基于三代測序的全基因組重測序分析技術(shù)

全基因組重測序是對已知基因組序列的物種進(jìn)行不同個(gè)體的基因組測序，通過(guò)與參考基因組序列比對，獲得個(gè)體或群體的差異。但是由于二代測序reads較短，導致無(wú)法獲得z確的結構變異。ONT?測序是新一代基于納米孔的單分子實(shí)時(shí)電信號測序技術(shù)。目前越來(lái)越多的研究通過(guò)ONT長(cháng)讀長(cháng)測序檢測大片段結構變異（SV），其主要原理是將下機數據與參考基因組序列比對，繼而檢測測序樣本的基因組上是否發(fā)生了大片段（≥50bp）的變異。但是目前的研究ONT重測序的方法分散并且軟件的功能單一，沒(méi)有一款軟件能夠完整、全面并且z確的進(jìn)行三代ONT重測序分析。對于普通科研用戶(hù)來(lái)說(shuō)，安裝軟件配置并使用這些軟件以及整合各個(gè)軟件分析結果將花費比較多的時(shí)間且很不方便。

百邁客專(zhuān)利技術(shù)《基于三代測序平臺的全基因組重測序分析平臺》能夠解決三代ONT重測序研究中常見(jiàn)的SV檢測、CNV檢測以及差異SV/CNV分析；除此之外，若是人類(lèi)樣本，還可檢測重復序列的變異以及HLA分型等分析形成了自動(dòng)化的分析流程，并產(chǎn)出一定的分析結果，包括表格和圖形。用戶(hù)僅需簡(jiǎn)單設置便可快速的完成整個(gè)分析過(guò)程，同時(shí)基于云平臺技術(shù)可以更加方便用戶(hù)的使用同時(shí)也方便了用戶(hù)的跨平臺使用以及免去繁瑣的環(huán)境配置過(guò)程。

該技術(shù)已應用在2021年1月29日由四川大學(xué)華西醫院與北京百邁客生物科技有限公司合作在Cell?Host?&?Microbe（IF?15.7）上發(fā)表的ONT重測序文章，研究團隊利用納米孔三代測序技術(shù)對來(lái)自于248位新冠感染者的310個(gè)臨床樣本進(jìn)行病毒全基因組測序，并結合一代和二代測序技術(shù)驗證，檢測到35個(gè)突變株，其中約20%具有同一種突變Nsp1編碼區（Δ500-532）缺失，并從分子病毒、分子流行病和臨床表現角度闡述了該突變株的特征。

基于生物云平臺的遺傳進(jìn)化分析平臺

群體遺傳學(xué)研究中各種基因的頻率，以及在不同世代間的傳遞規律和演變方式。它應用數學(xué)和統計學(xué)方法，以及分子生物學(xué)技術(shù)和方法，研究群體中基因和基因頻率以及影響這些頻率的各種因素，由此探討進(jìn)化的機制。當前分析模式主要是客戶(hù)提供基因型數據或者原始數據，隨后采用合適的分析方法進(jìn)行分析，主要存在客戶(hù)過(guò)度依賴(lài)生信公司、溝通效率低下、分析過(guò)程不透明，客戶(hù)不可見(jiàn)、部分結果需要反復調整等問(wèn)題，為了解決上述存在的問(wèn)題，同時(shí)針對遺傳進(jìn)化重復性高、適用范圍廣的分析方法進(jìn)行云部署，能夠讓分析人員可視化界面操作，即使沒(méi)有生信基礎也可以分析。

本軟件基于百邁客多年遺傳進(jìn)化項目分析經(jīng)驗，面向無(wú)任何生物信息基礎的科研工作者開(kāi)發(fā)集成式分析流程。軟件部署在高性能服務(wù)器上，可以快速完成系統發(fā)育樹(shù)構建、連鎖不平衡、遺傳多樣性、選擇性清除、親緣關(guān)系、主成分、群體結構等分析內容。遺傳進(jìn)化上云分析，極大縮短數據拷貝、傳輸、準備的時(shí)間。任務(wù)分析實(shí)時(shí)監控，透明，進(jìn)度清晰。同時(shí)客戶(hù)還可以借助云平臺自主分析，減少人力溝通成本，縮短了信息分析的時(shí)間成本。前遺傳進(jìn)化分析平臺是面向市場(chǎng)的平臺，具有獨創(chuàng )性、新穎性技術(shù)特點(diǎn)。

目前，基于北京百邁客云搭建的遺傳進(jìn)化分析平臺這項技術(shù)廣泛應用于農作物、蔬菜、花卉、水果、林木、人類(lèi)等物種。同時(shí)基于該項服務(wù)技術(shù)百邁客已與全國眾多科研院所簽訂了服務(wù)協(xié)議，積累了大量的該項目服務(wù)分析經(jīng)驗。

基于三代數據的基因組斷點(diǎn)識別技術(shù)

自20世紀末人類(lèi)基因組被測序以來(lái)，整個(gè)生命科學(xué)研究至今都處在“基因組浪潮”中。人們對生物的認識不再是簡(jiǎn)單依據實(shí)驗觀(guān)測和描述，而是能夠通過(guò)基因組數據系統的深入解析內在規律。近年來(lái)，隨著(zhù)測序技術(shù)的不斷發(fā)展，科研工作者能夠更快更便捷的獲得更完整、質(zhì)量更高的基因組參考序列。但早期基因組組裝的評估上主要依賴(lài)二代數據回比、BUSCO評估等，其中很少有基因組序列連接錯誤的評估方式。

百邁客專(zhuān)利技術(shù)《基于三代數據的基因組斷點(diǎn)識別技術(shù)》能結合三代測序數據快速方便的判斷基因組序列的組裝錯誤，提升基因組序列z確性，為生物學(xué)研究奠定重要的基因組基礎。該專(zhuān)利技術(shù)不僅可以判斷基因組上連接錯誤的地方（即斷點(diǎn)），同時(shí)可以對錯誤區域的結果進(jìn)行作圖，給予研究者直觀(guān)的結果展示，從而方便研究者對基因組序列進(jìn)行進(jìn)一步改善，為基因組數據分析提供一個(gè)有力的工具。

而該項技術(shù)也已在多項合作案例中成功引用，如2021年中國科學(xué)院昆明植物研究所關(guān)于無(wú)刺光葉薔薇（月季）基因組學(xué)研究成果發(fā)表在國際期刊National?Science?Review（IF：17.275），探究了月季皮刺遺傳調控機制，為更好理解植物新性狀產(chǎn)生與維持機制提供了新視角；如2021年中國科學(xué)院南海海洋研究所關(guān)于草海龍基因組學(xué)研究成果發(fā)表在國際期刊Science?Advances（IF：14.136），揭示了海龍科物種性別決定基因的產(chǎn)生和演化歷程，為海洋魚(yú)類(lèi)的環(huán)境適應性進(jìn)化研究提供了重要理論依據。

 

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