山東省農業(yè)科學(xué)家成功繪制小麥基因組從“頭”到“尾”無(wú)缺口的精確組裝

在保障國家糧食安全和鄉村振興的征程中，小麥作為“糧倉支柱”，其產(chǎn)量和質(zhì)量的提升一直是科學(xué)家關(guān)注的焦點(diǎn)。然而，小麥基因組龐大、結構復雜且富含高度重復序列，長(cháng)期以來(lái)阻礙了小麥研究和育種應用的深入。

2025年4月7日，濰坊現代農業(yè)山東省實(shí)驗室/北京大學(xué)現代農業(yè)研究院和小麥育種全國重點(diǎn)實(shí)驗室鄧興旺、何航、李博生團隊在國際頂尖期刊《自然-遺傳學(xué)》(Nature Genetics)上發(fā)表題為“A telomere-to-telomere genome assembly coupled with multi-omic data provides insights into the evolution of hexaploid bread wheat”的突破性成果：成功繪制了六倍體小麥的端粒到端粒（T2T）完整基因組圖譜，實(shí)現了小麥基因組從“頭”到“尾”無(wú)缺口的精確組裝。這一在山東完成的成果，為我國主糧作物高水平科技自立自強、牢牢把握糧食安全主動(dòng)權提供了重要支撐。

百邁客生物為該研究提供了三代測序服務(wù)。

1.多種高精度測序組合策略：搭建小麥完整基因組拼圖的基石

研究團隊利用PacBio HiFi高精度測序和ONT超長(cháng)讀長(cháng)測序等前沿技術(shù)，結合多種算法，成功構建了六倍體小麥T2T基因組，命名為“CS-IAAS”版本1.0。該基因組總長(cháng)度達14.51 Gb（約145億個(gè)堿基），實(shí)現了42條小麥染色體從端粒到端粒的無(wú)缺口拼接（圖1）。相比以往，這一圖譜在完整性、連續性和準確性上實(shí)現了質(zhì)的飛躍，為功能基因組學(xué)研究奠定了堅實(shí)基礎。這一成果不僅展示了我國在農業(yè)基因組學(xué)研究領(lǐng)域的國際領(lǐng)先地位，還為糧食安全戰略提供了強有力的科技支撐。

2.揭開(kāi)染色體復雜區域的秘密

借助完整基因組圖譜，研究團隊首次清晰解析了小麥基因組中著(zhù)絲粒、端粒和核糖體DNA重復序列（rDNA陣列）等復雜區域。其中，著(zhù)絲粒長(cháng)度相比之前報道增加了47%，這一精確鑒定為小麥著(zhù)絲粒功能和進(jìn)化提供了新的視角。研究發(fā)現，著(zhù)絲粒區域主要由大量重復的轉座子序列構成，且A、B、D三個(gè)亞基因組的著(zhù)絲粒獨立進(jìn)化，各有不同。并在小麥多倍體形成中，相對二倍體的著(zhù)絲粒長(cháng)度有了大幅增加。此外，D亞基因組中的Retand序列還“滲透”進(jìn)了A和B亞基因組的著(zhù)絲粒區域，揭示了亞基因組間的相互影響。

端粒作為染色體的“保護帽”，在小麥中同時(shí)存在植物和脊椎動(dòng)物兩種風(fēng)格的重復序列，這一現象在植物中極為罕見(jiàn)。rDNA陣列則被解析為核糖體RNA的重復基因簇，其周?chē)饕赊D座子序列構成，不同染色體間的這些區域在組成上存在差異。完整測出這些區域后，為研究這些復雜區域的進(jìn)化提供了新線(xiàn)索。

3.四倍體到六倍體：染色體“大變身”

現代普通小麥是由三個(gè)祖先物種雜交形成的六倍體作物。研究團隊利用T2T基因組圖譜，揭示了小麥從四倍體演化為六倍體過(guò)程中發(fā)生的23處主要染色體片段倒位，總長(cháng)度約5.18億個(gè)堿基。這些倒位在現代小麥中全部保留，且斷點(diǎn)處富含特殊短重復序列，推測對染色體折斷和重新連接發(fā)揮了作用。

4.重復序列：小麥進(jìn)化的幕后推手

小麥基因組中大量重復序列并非“冗余”，而是驅動(dòng)其進(jìn)化的重要力量。研究發(fā)現，轉座子和片段重復對小麥基因組演化影響深遠。兩個(gè)近期大量擴增的轉座子家族表明，這些“跳躍基因”在小麥演化晚近時(shí)期突然活躍。此外，長(cháng)末端重復逆轉座子（LTR-RT）在小麥進(jìn)化關(guān)鍵節點(diǎn)出現兩次“大爆發(fā)”，為基因組結構調整提供了原材料。

片段重復則為基因創(chuàng )新提供了“備份”，使小麥在進(jìn)化中積累了豐富的遺傳變異，增強了環(huán)境適應力。這些發(fā)現改變了重復序列是“基因組垃圾”的傳統認知，揭示了其在基因組擴張、基因復制和多樣化中的創(chuàng )造性作用。

5.基因注釋升級：小麥育種的新希望

高質(zhì)量基因組圖譜為基因注釋提供了前所未有的精度。研究團隊結合RNA測序和全長(cháng)轉錄本信息，注釋了141,035個(gè)高置信度蛋白編碼基因，并鑒定出大量可變剪接形式。相比以往版本，新增了34,120個(gè)高置信度基因，其中包括許多NLR抗病基因，為抗病育種提供了新靶點(diǎn)。為確保注釋準確性，研究團隊還通過(guò)蛋白質(zhì)組學(xué)手段驗證了基因結構，進(jìn)一步提高了注釋可靠性。這份經(jīng)過(guò)嚴格校準的基因目錄將成為功能基因組學(xué)研究的寶貴資源。

6.邁入小麥基因組與精準分子設計育種研究的新紀元

六倍體小麥端粒到端粒完整基因組圖譜的發(fā)布，標志著(zhù)小麥基因組研究進(jìn)入新階段。這一成果不僅深化了對小麥基因組結構和進(jìn)化機制的理解，還為解析其他復雜多倍體作物基因組提供了范例。未來(lái)，依托這一高質(zhì)量參考基因組，科學(xué)家將更精準地挖掘與產(chǎn)量、品質(zhì)、抗病性相關(guān)的關(guān)鍵基因，為小麥品種改良帶來(lái)革命性突破。

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