第八屆全國功能基因組學(xué)高峰論壇-醫學(xué)分會(huì )場(chǎng) 完美落幕！

2021年10月18日，由北京百邁客生物科技有限公司主辦的“第八屆全國功能基因組學(xué)高峰論壇-醫學(xué)分會(huì )場(chǎng)”線(xiàn)上直播會(huì )議完美落幕。

全國功能基因組學(xué)高峰論壇始于2014年，每年舉辦一屆，至今已成功舉辦八屆，累計邀請近800名專(zhuān)家學(xué)者進(jìn)行大會(huì )主題報告，7000余名與會(huì )科研人員、近百家大眾及行業(yè)合作伙伴、媒體朋友參加此盛會(huì )，在業(yè)界形成了較高的行業(yè)影響力和認可度。

大會(huì )得到了各位專(zhuān)家、學(xué)者的大力支持，本次論壇醫學(xué)分會(huì )場(chǎng)共邀請到貝勒醫學(xué)院李蔚教授、浙江大學(xué)醫學(xué)院郭國驥教授、中國醫科大學(xué)袁正偉教授、鄭州大學(xué)附屬鄭州中心醫院曹巍教授、浙江大學(xué)愛(ài)丁堡大學(xué)聯(lián)合學(xué)院劉堅研究員、成都中醫藥大學(xué)基礎醫學(xué)院學(xué)術(shù)副院長(cháng)王棟教授、浙江大學(xué)醫學(xué)院龔亮研究員、溫州醫科大學(xué)生物醫學(xué)大數據研究所蘇建忠研究員、中國科學(xué)技術(shù)大學(xué)生物醫學(xué)部單革教授、陸軍軍醫大學(xué)新橋醫院全軍血液病干細胞實(shí)驗室副主任王崢教授、北京大學(xué)陸劍研究員、中南大學(xué)湘雅醫院和中南大學(xué)醫學(xué)遺傳學(xué)研究中心李津臣教授、西安交大一附院癌癥中心主任張呈生教授等13位著(zhù)名專(zhuān)家學(xué)者，共同探討新研究進(jìn)展及發(fā)展方向。

大會(huì )精彩報告

貝勒醫學(xué)院李蔚教授介紹了Understanding Complex Human Traits and Diseases through Alternative Polyadenylation (APA)。在該項研究中，建立了3’UTR可變多聚腺苷酸化（APA）數量性狀位點(diǎn)（3’aQTLs）的概念，3’aQTLs圖譜有望將APA作為一種新興的重要分子表型來(lái)解釋大部分GWAS（全基因組關(guān)聯(lián)研究）風(fēng)險SNPs，從而為APA和APA相關(guān)易感基因在人類(lèi)特征和疾病中的遺傳基礎提供重要的生物學(xué)見(jiàn)解。

中國醫科大學(xué)袁正偉教授講述了多組學(xué)技術(shù)在出生缺陷早期診斷分子標志物篩查的應用。袁老師課題組利用多種不同的組學(xué)技術(shù)在神經(jīng)管畸形孕婦外周血中篩選并進(jìn)行大樣本驗證，發(fā)現了9種蛋白質(zhì)、7種miRNA和3種piRNA可作為神經(jīng)管畸形孕早期診斷分子標志物，并利用機器學(xué)習方法構建計算機診斷模型，診斷z確率明顯上升。

鄭州大學(xué)附屬鄭州中心醫院曹巍教授介紹了多組學(xué)解密表觀(guān)遺傳失調引發(fā)食管癌的研究。在這項研究中，曹教授課題組以食管鱗狀細胞癌（ESCC）為模型系統，系統研究了其潛在的表觀(guān)遺傳學(xué)機制，并提供了全基因組表觀(guān)基因組、基因組和轉錄組數據集、分析框架和數據集的多組學(xué)整合以及與臨床結果的聯(lián)系，為這些不同研究領(lǐng)域的癌癥發(fā)病機制和未來(lái)研究提供了新的理解。

浙江大學(xué)愛(ài)丁堡大學(xué)聯(lián)合學(xué)院劉堅研究員講述了染色質(zhì)三維結構分析等多組學(xué)研究肺癌發(fā)病機制。建立了一個(gè)以三維基因組學(xué)數據為主，結合多種其他組學(xué)數據的可視化網(wǎng)站/數據庫Lungcancer3D (http://www.lungcancer3d.net)；基于該網(wǎng)站整合的三維基因組、轉錄組、ChIP-Seq、ATAC-Seq、甲基化和單細胞測序等多組學(xué)分析和研究將幫助揭示三維基因組調控肺癌發(fā)生發(fā)展的相關(guān)機制，并鑒定肺癌相關(guān)的潛在靶點(diǎn)，助力肺癌√確醫學(xué)的發(fā)展。

成都中醫藥大學(xué)基礎醫學(xué)院學(xué)術(shù)副院長(cháng)王棟教授帶來(lái)的報告是基于特征基因表達譜的創(chuàng )新藥物發(fā)現研究?；诖笠幠Ｌ卣骰虮磉_譜（gene expression signature）的藥物研發(fā)是目前新藥創(chuàng )制的前沿之一，本報告介紹了HTS2及HiMAP-seq技術(shù)利用高通量測序自動(dòng)化、大規模地產(chǎn)生高質(zhì)量的藥物特征基因表達譜大數據，并展示如何利用該技術(shù)及其大數據進(jìn)行藥物研發(fā)的進(jìn)展。

浙江大學(xué)醫學(xué)中心龔亮研究員的報告是Deciphering Structural Variation in Cancer Genome by Nanopore Long-read Sequencing。在本項研究中，龔教授通過(guò)納米孔全基因組測序產(chǎn)生了深度覆蓋的超長(cháng)reads，并使用Picky軟件對三個(gè)膠質(zhì)母細胞瘤患者來(lái)源的神經(jīng)球中的SVs的全譜進(jìn)行了表征。對癌癥基因組中SVs的結構和分布的全面了解能夠揭示癌癥研究中誘發(fā)基因組不穩定性的機制，識別腫瘤進(jìn)展的預后特征，并提出新的治療策略的靶點(diǎn)。

溫州醫科大學(xué)生物醫學(xué)大數據研究所蘇建忠研究員的報告是表觀(guān)遺傳修飾異常驅動(dòng)食管鱗癌發(fā)生遷移研究。研究了原發(fā)性食管癌（ESCC）、轉移性淋巴結癌(LNC)和相鄰正常(Nor)食管組織的28個(gè)H3K27ac標記的活性增強子譜和50個(gè)轉錄組?？傊?，該表觀(guān)基因組分析揭示了ESCC發(fā)生和轉移過(guò)程中重編程的順式調控元件的概要，以發(fā)現有希望的癌癥治療靶點(diǎn)。

中國科學(xué)技術(shù)大學(xué)生單革教授講解了環(huán)RNA種類(lèi)和功能。單老師實(shí)驗室發(fā)現并命名了多種circRNA，例如由線(xiàn)粒體編碼的環(huán)RNA (mecciRNAs)、從果蠅到人保守的外顯子環(huán)RNA（circBoule RNAs）；還合作研究了另一個(gè)外顯子環(huán)RNA（circURI1）發(fā)現其通過(guò)與hnRNPM蛋白互作來(lái)調控可變剪接，從而抑制胃癌轉移。

陸軍軍醫大學(xué)新橋醫院血液病醫學(xué)中心王崢教授講解了使用細胞條形碼追蹤細胞譜系歷史。追溯干細胞譜系的歷史是回答生物學(xué)中各種基本問(wèn)題的關(guān)鍵，王教授將潛在的分子特征與決定譜系分化的命運聯(lián)系起來(lái)，并將它們定位在時(shí)間進(jìn)程的轉錄組圖譜上。發(fā)現淋巴樣分化的非經(jīng)典譜系途徑，還重建了在穩態(tài)或造血應激下單個(gè)人造血干細胞（HSC）克隆的譜系圖譜。此外，該方法應用于高通量藥物篩選，在基因靶向治療白血病方向也發(fā)現了一些潛在的功能抑制劑。

北京大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院陸劍研究員報告了新型冠狀病毒變異特征與演化動(dòng)態(tài)。陸教授與合作者在疫情早期通過(guò)對公共數據庫中新冠病毒基因組全序列進(jìn)行分子演化系統分析，發(fā)現依據兩個(gè)高度連鎖的突變位點(diǎn)，可以把新冠病毒主要分為“L”和“S”兩個(gè)譜系。并與多家團隊研究了新冠病毒感染者及臨床癥狀。該研究工作為解析病毒的進(jìn)化規律和傳播軌跡提供了理論依據，也為新冠肺炎疫情的臨床診斷及輸入型病例可能的風(fēng)險及防控政策的制定提供參考。

中南大學(xué)湘雅醫院和中南大學(xué)醫學(xué)遺傳學(xué)研究中心李津臣教授報告了致病基因解讀相關(guān)數據庫及工具。李教授團隊圍繞變異檢測、致病性預測、候選基因鑒定、基因型-表型關(guān)聯(lián)分析、疾病數據庫等方面開(kāi)發(fā)了系列具有自主知識產(chǎn)權的數據庫及分析工具。相關(guān)工具為鑒定復雜遺傳疾病的致病突變和候選基因提供了獨立自主的信息資源和方法支撐，對建立具有自主知識產(chǎn)權的遺傳數據解讀體系具有重要意義。

西安交大一附院癌癥中心主任張呈生教授報告了癌癥是由染色體異常和基因突變引起的疾病。在報告中，張教授強調了癌癥的高度異質(zhì)性和個(gè)體差異需要精準醫療、癌癥基因組學(xué)在癌癥精準醫療中發(fā)揮重要作用。并描述了不同的癌腫及對應的研究狀況，對癌癥的相關(guān)研究具有很大參考意義。

浙江大學(xué)醫學(xué)院郭國驥教授報告了Mapping cell landscapes at single-cell level。講述了在單細胞水平繪制細胞景觀(guān)，并基于細胞模型的數據構建了Nvwa模型，用于解釋從復雜的基因組到更為復雜到細胞藍圖之間的映射關(guān)系。

在濃厚的學(xué)術(shù)氛圍下，第八屆百邁客全國功能基因組學(xué)高峰論壇-醫學(xué)分會(huì )場(chǎng)落下了帷幕！通過(guò)這次峰會(huì )，充分探討了醫學(xué)研究前沿進(jìn)展及經(jīng)驗分享。

相信每一位參會(huì )人員都受益匪淺，也祝愿每一位研究學(xué)者都能喜報頻頻！2022年，期待“第九屆全國功能基因組學(xué)高峰論壇”的再次到來(lái)！

我們——明年見(jiàn)！