【前沿資訊】神經(jīng)系統腫瘤和臨床醫生的福音來(lái)了—— 基于DNA甲基化對中樞神經(jīng)系統腫瘤分類(lèi)

準確的病理診斷對于癌癥患者的最佳治療至關(guān)重要。對于大約100種已知的中樞神經(jīng)系統腫瘤類(lèi)型，診斷過(guò)程的標準化非常具有挑戰性—許多腫瘤類(lèi)型的組織病理學(xué)診斷中存在著(zhù)顯著(zhù)的異質(zhì)性。

2018年3月14號，德國海德堡大學(xué)醫院神經(jīng)病理學(xué)系等機構的專(zhuān)家，在Nature雜志上提出了一個(gè)全面的基于DNA甲基化對中樞神經(jīng)系統腫瘤分類(lèi)方法。他們發(fā)現相比于常規方法，顯著(zhù)提高了準確性，修正了12%病例的初始組織病理學(xué)診斷結果。

為了方便大家使用，他們設計了一個(gè)免費的在線(xiàn)分類(lèi)器（https://www.molecularneuropathology.org/mnp），該研究為其他實(shí)體瘤基于機器學(xué)習生成腫瘤分類(lèi)器提供了藍圖。

該網(wǎng)站可用于大多數中樞神經(jīng)系統腫瘤基于DNA甲基化進(jìn)行分子分型。首先生成并上傳您感興趣的腫瘤450K甲基化芯片或者EPIC芯片未經(jīng)處理的IDAT文件，隨后將自動(dòng)與2800多種神經(jīng)病理學(xué)腫瘤甲基化數據（目前包括80多種腫瘤類(lèi)型或亞型）進(jìn)行比較。幾分鐘內，即可通過(guò)email收到您所提供的病例的甲基化圖譜報告、根據芯片數據計算的低分辨率拷貝數CNV圖以及預估的MGMT啟動(dòng)子甲基化狀態(tài)。

截止到世界統一時(shí)間2018-03-19 07:40，該數據分析平臺已經(jīng)處理了9866個(gè)IDAT文件，有9866個(gè)樣品批準用于分類(lèi)器開(kāi)發(fā)。

文獻：David Capper,et. al .DNA methylation-based classification of central nervous system tumours.NATURE,2018.3.14